Cihaz, DEÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinde kullanılmaya başlandı. Mevcut bilgiler doğrultusunda NovaSeq 6000’in üniversite hastaneleri arasında yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde bulunduğu belirtildi.
Nadir hastalıkların yüzde 80’i genetik kökenli
Dokuz Eylül Üniversitesi bünyesinde yapılan açıklamada, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında değerlendirmelerde bulunan Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, nadir hastalıkların küresel ölçekte önemli bir halk sağlığı sorunu olduğunu ifade etti.
Türkiye’de nadir hastalıkların yaklaşık her 2 bin kişiden birinde görüldüğünü belirten Çağlayan, dünya genelinde 400 milyondan fazla bireyin bu hastalıklarla yaşadığını söyledi. Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’inin genetik kökenli olduğunu, yüzde 70’inin ise çocukluk döneminde ortaya çıktığını kaydetti.
Üniversite hastaneleri arasında sadece DEÜ’de
NovaSeq 6000 cihazının sağladığı ileri teknoloji sayesinde tanı süreçlerinde hız ve doğruluk artışı sağlandığını belirten Çağlayan, cihazın üniversite hastaneleri arasında yalnızca Dokuz Eylül Üniversitesi’nde bulunduğunu ifade etti.
Bu altyapının nadir hastalıkların teşhis, tedavi ve izlem süreçlerinde güçlü bir translasyonel genomik kapasite sunduğu vurgulandı.
Yılda 10 bin hasta değerlendiriliyor
Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından ruhsatlandırılmış bir merkez olduğu belirtildi. Merkezde genetik tanı, risk değerlendirmesi ve danışmanlık hizmetlerinin bütüncül bir yaklaşımla sunulduğu aktarıldı.
Bugüne kadar yaklaşık 10 bin hastaya klinik değerlendirme yapıldığı, 5 bin genetik test gerçekleştirildiği bildirildi.
Bilimsel araştırmalara güçlü katkı
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi ile yürütülen multidisipliner çalışmalar sayesinde nadir hastalıkların tanı ve tedavi süreçlerinde bilimsel ve klinik kapasitenin geliştirildiği ifade edildi.
Dokuz Eylül Üniversitesi’nin sağlık alanındaki ileri teknoloji yatırımlarının, hem hasta hizmetlerinin kalitesini artırdığı hem de genetik temelli hastalıklara yönelik bilimsel araştırmalara güçlü bir zemin hazırladığı kaydedildi.